Publié le 13 Juin 2011

      Ils  se battent contre une maladie rare

 

Réunis en assemblée générale durant le week-end de l'Ascension, les membres de l'association AG1 2 3 Soleil se mobilisent pour obtenir le dépistage natal systématique de la maladie, acidurie glutarique de type 1.

 

Si vous ne connaissez pas Anaïs 

vous l'avez certainement croisée à Saint-Philbert-de-Grand-Lieu,

 

_______  


... dans son fauteuil roulant, poussée par l'un de ses parents en rollers ou à la tête d'un drôle d'attelage, façon triporteur. Anaïs est une petite fille de 12 ans. Elle est atteinte d'une maladie très rare : l'acidurie glutarique, qui entraîne chez elle un lourd handicap moteur.

Sa maman, Nathalie Bureau, est la présidente de l'association, AG 1 2 3 Soleil.

« AG 1 », pour Acidurie Glutarique de type 1.

« Cette maladie, explique Nathalie Bureau, est liée à une mauvaise digestion des protéines animales, comme les viandes, les oeufs, etc. Les enfants s'empoisonnent à petit feu, en stockant cette AG1 dans leurs muscles, et connaissent des crises majeures pouvant entraîner une destruction cérébrale, qui provoque le handicap. »

La maladie est identifiée dans la première année de l'enfant et nombre de décès sont à déplorer. Quand l'enfant est atteint, le handicap est moteur. Les enfants peuvent apprendre à lire, écrire ou à utiliser un ordinateur. Une vingtaine de cas sont identifiés en France.

 

« Au départ, se souvient Mme Bureau, nous étions aussi seuls que Robinson Crusoe sur son île et c'est grâce à Internet et à une association de soutien aux personnes atteintes de maladies rares, La Chaînette, que nous sommes entrés en contact avec d'autres familles. »

En 2009, l'association AG1 2 3 Soleil voit le jour. « Un de nos objectifs principaux est de lutter pour que le dépistage de cette maladie soit fait à la naissance, comme c'est le cas, en Allemagne, au Portugal, en Espagne, en Tunisie, ou encore en Australie.

La France,  qui est un des pays le plus avancé au niveau des centres de prise en charge des maladies métaboliques, est le dernier pays européen à ne pas faire ce dépistage natal systématique. »

Un dépistage, qui permet de traiter la maladie suffisamment tôt pour éviter son développement.


      Chaque année, des familles de malades, venant de France, mais aussi d'Espagne, de Belgique et d'Allemagne, se retrouvent durant le week-end de l'Ascension.

Cette année, « la famille AG1 », s'est exceptionnellement retrouvée à Saint-Philbert, car Anaïs était peu mobile, après une très grosse intervention chirurgicale. » Un week-end, durant lequel, les membres de l'association ont tenu leur assemblée générale. 

Contact AG 1 2 3 Soleil : http://www.ag1-23soleil.fr

 

O-F mercredi 08 juin 2011


Voir les commentaires

Rédigé par Th

Publié dans #Témoignage maladie rare

Repost 0

Publié le 16 Mars 2011

         Pour toi Artiste Philibertine !

      Cette chanson de Nicole RIEU Eurovision 1975

 

Et pour les visiteurs :

il faut aller voir les merveilles de la philibertine MLA

Bonne visite ! sur ce lien : http://marieluce.aquarelles.over-blog.fr/

Voir les commentaires

Rédigé par ThEco

Publié dans #Artistes

Repost 0

Publié le 21 Janvier 2011

  

Du 2 au 6 février

 
La musique post-romantique en Allemagne

 

Folle journée

 

 

Consacrée à la musique germanique post-romantique, la Folle Journée 2011 présentera près de cent ans de musique, de 1850 à 1950, soit de Brahms à Richard Strauss et aux compositeurs de l’Ecole de Vienne.

Héritier de la grande tradition allemande et dernier grand musicien romantique, Brahms a exercé une influence considérable sur nombre de compositeurs de la seconde moitié du XIXe siècle : Max Bruch, Max Reger notamment, jusqu’à Arnold Schönberg au début du XXe siècle. 

 http://www.follejournee.fr/index.php  

 

Découvrez la playlist Folle journée 2 avec The Philadelphia Orchestra

 

Voir les commentaires

Rédigé par Th

Publié dans #Musique classique

Repost 0

Publié le 18 Janvier 2011

  
                                                                                                        cliquer sur le petit rectangle blanc                                     
                                                                                                                                                                                pour  plein ecran  
                                         
                                Saint Philbert de Grand Lieu  
 
 
est une commune de près de 8000 habitants,
 
située en Loire Atlantique, à une vingtaine de km au sud de Nantes
 
et à 30 km   des premières plages de l'océan.
 
Ce film a été réalisé par l'agence Scopic (Nantes)  
 
sur commande de la mairie  de Saint Philbert.
 
Il est destiné à la présentation de Saint Philbert lors des grandes
 
manifestations (anniversaire des jumelages...), et aux établissements scolaires,
 
 clubs en déplacement..
 

Voir les commentaires

Rédigé par Mairie

Publié dans #videos St Philbert de grand lieu

Repost 0

Publié le 8 Décembre 2010

 
FELIZ NAVIDAD ! ! ! pour les amateurs d' opéra !
 
Dia Europeo de la Opera en Pamplona.
 
CORO " PREMIER ENSEMBLE " de AGAO. ¡ ¡ ¡
 

 

A l' occasion de Noël

 

 l'opéra  espagnol dans la rue.   Très beau    et bonne idée ... graine à prendre !

Voir les commentaires

Rédigé par Th

Publié dans #Noël

Repost 0