Juin 2011 - Les membres d'AG 1 2 3 Soleil

Publié le 13 Juin 2011

      Ils  se battent contre une maladie rare

 

Réunis en assemblée générale durant le week-end de l'Ascension, les membres de l'association AG1 2 3 Soleil se mobilisent pour obtenir le dépistage natal systématique de la maladie, acidurie glutarique de type 1.

 

Si vous ne connaissez pas Anaïs 

vous l'avez certainement croisée à Saint-Philbert-de-Grand-Lieu,

 

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... dans son fauteuil roulant, poussée par l'un de ses parents en rollers ou à la tête d'un drôle d'attelage, façon triporteur. Anaïs est une petite fille de 12 ans. Elle est atteinte d'une maladie très rare : l'acidurie glutarique, qui entraîne chez elle un lourd handicap moteur.

Sa maman, Nathalie Bureau, est la présidente de l'association, AG 1 2 3 Soleil.

« AG 1 », pour Acidurie Glutarique de type 1.

« Cette maladie, explique Nathalie Bureau, est liée à une mauvaise digestion des protéines animales, comme les viandes, les oeufs, etc. Les enfants s'empoisonnent à petit feu, en stockant cette AG1 dans leurs muscles, et connaissent des crises majeures pouvant entraîner une destruction cérébrale, qui provoque le handicap. »

La maladie est identifiée dans la première année de l'enfant et nombre de décès sont à déplorer. Quand l'enfant est atteint, le handicap est moteur. Les enfants peuvent apprendre à lire, écrire ou à utiliser un ordinateur. Une vingtaine de cas sont identifiés en France.

 

« Au départ, se souvient Mme Bureau, nous étions aussi seuls que Robinson Crusoe sur son île et c'est grâce à Internet et à une association de soutien aux personnes atteintes de maladies rares, La Chaînette, que nous sommes entrés en contact avec d'autres familles. »

En 2009, l'association AG1 2 3 Soleil voit le jour. « Un de nos objectifs principaux est de lutter pour que le dépistage de cette maladie soit fait à la naissance, comme c'est le cas, en Allemagne, au Portugal, en Espagne, en Tunisie, ou encore en Australie.

La France,  qui est un des pays le plus avancé au niveau des centres de prise en charge des maladies métaboliques, est le dernier pays européen à ne pas faire ce dépistage natal systématique. »

Un dépistage, qui permet de traiter la maladie suffisamment tôt pour éviter son développement.


      Chaque année, des familles de malades, venant de France, mais aussi d'Espagne, de Belgique et d'Allemagne, se retrouvent durant le week-end de l'Ascension.

Cette année, « la famille AG1 », s'est exceptionnellement retrouvée à Saint-Philbert, car Anaïs était peu mobile, après une très grosse intervention chirurgicale. » Un week-end, durant lequel, les membres de l'association ont tenu leur assemblée générale. 

Contact AG 1 2 3 Soleil : http://www.ag1-23soleil.fr

 

O-F mercredi 08 juin 2011


Rédigé par Th

Publié dans #Témoignage maladie rare

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